Kistik fibrozis hastalığı (CFTR geni dizi analizi)

Glikojen depo hastalığı (AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4 genleri dizi analizi )

Fenilketonüri hastalığı ( PAH geni dizi analizi)

Mukopolisakkaridoz hastalığı (IDS, IDUA genleri dizi analizi)

Lizozomal Depo Hastalıkları (HEXA, HEXB, GALC, NAGA, MANBA, SMPD1, GLB1, GNPTAB, GUSB, ARSA, ARSB, GBA, GBA2, FUCA1, MAN2B1 genleri dizi analizi )

Mitokondriyal hastalıklar (Mitokondriyal genom dizi analizi)