Günümüzde GENTAM, Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ile birlikte faaliyetlerini yürütmektedir. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi bünyesinde uluslararası standartlar temel alınarak kromozom ve tek gen hastalıklarının doğum öncesi ve sonrası tanısı, ailesel ve ailesel olmayan farklı kanser tiplerindeki genetik belirteçlerin analizi gibi rutin hasta hizmetleri gerçekleştirilmekte, olgu/ailelere genetik danışma verilmektedir. GENTAM bünyesinde, ailesel kanserlere, hematolojik malignansilere ve nadir genetik sendromlara yönelik gen panelleri oluşturulmuş ve rutin hizmete kazandırılmıştır. Ayrıca Strok (inme) ve anevrizma gibi yaşam kalitesini etkileyen nörolojik hastalıklar başta olmak üzere genetik temeli olduğu düşünülen farklı hastalıklara özgü aday genlerin belirlenmesi, bunlara ilişkin genomik, transkriptomik ve epigenomik temelli araştırmalarımız devam etmektedir. Bu araştırmalarımızın yanısıra ülkemizde demans genetiği konusunda yoğun olarak çalışan nörologlarla işbirliği içerisinde projeler gerçekleştirilmekte olup geliştirdiğimiz gen panelleri ile bu grup hastalar ve ailelerinde çalışmalar yapılmaktadır. Hedefimiz; ülke genelinde demans ve kanser genetiği konusunda önde gelen merkezlerden biri haline gelmek ve genetik yeni nesil teknolojilerin üniversitemizde kullanılabilmesi için farklı çalışma alanları üretmektir.
Devam Eden Projeler:
Non-sendromik Konjenital Kalp Hastalıklarında Aday Genlerin Değerlendirilmesi
Kolorektal Kanserlerde Sirküle lncRNA'ların Prognoza Etkisinin Değerlendirilmesi
Kronik Lenfositik Lösemi olgularında 13q delesyon büyüklüğünün CGH+SNP Array yöntemi ile araştırılması
İzole 13q delesyonu saptanan KLL olgularında NOTCH1 ve SF3B1 genlerinde mutasyon analizi
İzole 13q delesyonu saptanan Kronik Lenfositik Lösemi vakalarında Retinoblastoma delesyonunun prognoza etkisinin değerlendirilmesi
Primer Kardiyomiyopatilerde mtDNA Varyantlarının Değerlendirilmesi