Angelman sendromu (FISH analizi)

Prader-Willi sendromu (FISH analizi)

Cri-du-Chat sendromu (FISH analizi)

Sotos sendromu (FISH analizi)

22q11.2 delesyon sendromu (FISH analizi)

Williams sendromu (FISH analizi)

Kallman sendromu (FISH analizi)

Nörofibromatozis tip 1 (FISH analizi, tüm gen dizi analizi)

Nörofibromatozis tip 2 (Tüm gen dizi analizi)

Rubinstein Taybi sendromu (FISH analizi)

Alagille sendromu (FISH analizi)

Wolf-Hirchorn sendromu (FISH analizi)

CHARGE sendromu (FISH analizi)

 Langer Giedion sendromu (FISH analizi)

Miller-Dieker sendromu (FISH analizi)

1p36 delesyon sendromu (FISH analizi)

Smith Magenis sendromu (FISH analizi)

Cat Eye sendromu (FISH analizi)

Noonan sendromu (BRAF, CBL, HRAS, KRAS, RAF1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1 genleri dizi analizi)

Konjenital İktiyozis paneli (LIPN, LIPH, ALOXE3, PNPLA1, TGM1, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, ALOX12B, TGM5 genleri dizi analizi)

Frajil X sendromu (RT-PCR+Fragman analizi)

Marfan sendromu (FBN1 geni dizi analizi)

Mikroarray+Array CGH analizi (180K)

Array CGH (60K)

Kromozom anöploidi hızlı tarama  (QF-PCR)(13,18,21,X VE Y kromozom STR bölgeleri)