MODY sendromu (HNF1A, GCK, HNF1B, HNF4A, PDX1, NEUROD1, KLF11, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11 genleri dizi analizi)

Konjenital adrenal hiperplazi ( CYP21A2 geni analizi)

Cinsiyet gelişim bozuklukları (DHH, MAP3KQ, NR5A1, SRY, AR, SRD5A2, AKR1C2, WT1, HSD17B3, HSD3B2, DAX1-NROB1, CYP19A1, WNT4, AKR1C4 genleri dizi analizi)

Swyer sendromu (SRY geni FISH analizi / Dizi analizi)

Androjen reseptör insensivitesi (AR geni FISH analizi)